Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสมของมูกหนาในปอดส่งผลให้เกิดการติดเชื้อที่ปอดบ่อยๆปัญหาการหายใจและการทำงานของปอดลดลง ในที่สุดการติดเชื้อซ้ำ ๆ จะทำลายปอด
มีการกลายพันธุ์มากกว่า 1,900 สายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเกิดพังผืดเรื้อรัง แต่ก็ไม่มีความชัดเจนว่ามีผู้ก่อให้เกิดโรคนี้จำนวนมาก
ในการศึกษานี้นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังเกือบ 40,000 คนเพื่อตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์ 1,900 ชนิดใดที่เป็นพิษเป็นภัยและเป็นอันตราย การค้นพบของพวกเขาเพิ่มจำนวนการกลายพันธุ์ที่ทราบกันว่าทำให้เกิดพังผืดเรื้อรังจาก 22 เป็น 127
การศึกษาถูกตีพิมพ์ออนไลน์ 25 สิงหาคมในวารสาร Nature Genetics
การระบุการกลายพันธุ์เพิ่มเติมเหล่านี้ในยีน cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) จะนำความเชื่อมั่นมาสู่ครอบครัวว่าใครบางคนมี cystic fibrosis หรือเป็นพาหะและจะช่วยพยายามออกแบบยาใหม่ที่มีเป้าหมายเฉพาะการกลายพันธุ์ มียาตัวหนึ่งในตลาดอยู่แล้ว
“ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดที่ทำให้เกิดโรคการเรียงลำดับดีเอ็นเอในยีน CFTR ของคุณทั้งสองและการค้นหาความผิดปกติในที่หนึ่งจะไม่บอกเราว่าคุณเป็นพาหะสำหรับ [cystic fibrosis] เว้นแต่ว่าเรารู้ว่าความผิดปกตินั้นทำให้เกิด [cystic fibrosis] ดร. แกร์รีคัตติ้งศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์จากสถาบันการแพทย์พันธุศาสตร์ McKusick-Nathans ที่คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์กล่าวในการแถลงข่าวของฮอปกินส์
“ จนกระทั่งงานใหม่นี้มีคู่รักมากกว่าหนึ่งในสี่ที่พบว่าทั้งคู่พบกันที่มีการกลายพันธุ์ CFTR ถูกสงสัยว่าการกลายพันธุ์ของพวกเขาจะส่งผลกระทบต่อลูกหลานหรือไม่ตอนนี้มันลดลงเหลือ 9 เปอร์เซ็นต์” เขาอธิบาย